Lo hace coincidiendo con el 28 de febrero, Día Mundial de estas enfermedades.
En vísperas de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo lunes 28 de febrero, la Sociedade Galega de Medicina Interna hace público un estudio pormenorizado sobre la incidencia de estas enfermedades en la población. En el estudio sobre el perfil de pacientes afectados por Enfermedades Raras -atendidos por los servicios de Medicina Interna- realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedade Galega de Medicina Interna, se analizaron variables como la media en años desde la aparición de los síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia.
Este mayor conocimiento “podría facilitar una atención más eficaz y eficiente”, recoge el análisis.
Se estudiaron los indicadores de seis centros correspondientes a seis áreas sanitarias de Galicia, representando a un total de 324 pacientes, con una edad media de 41,3 y un 60,4% de mujeres, hasta el 31 de diciembre de 2020. Los tres principales grupos de patologías atendidas fueron, por este orden: las enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras.
Resultados
Los resultados del estudio fueron que el retraso medio en el diagnóstico es de 4,8 años y un 34,17% de los pacientes tardaron 5 o más años en tener una confirmación diagnóstica. Este grupo de mayor retraso diagnóstico produjo mayores índices de discapacidad y dependencia en los pacientes (el 11,75% presenta un nivel de dependencia severa o total), así como 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios (consultas a Medicina Interna y otras especialidades). También destaca el elevado número de comorbilidades (2,6 de media), con un 31,5% de pacientes que presentaron 3 o más comorbilidades. El estudio también señala la polifarmacia: “El número medio de fármacos por paciente es de 2,5 (excluyendo cualquier tipo de suplemento alimentario)”.
Las conclusiones, según el estudio, es que “los pacientes con enfermedades raras atendidos en los servicios de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar de su baja media de edad, una elevada complejidad asistencial derivada del número de comorbilidades, asistencias a consultas, la necesidad de ingresos hospitalarios y la polifarmacia. Complejidad que guarda relación estrecha con el retraso en el diagnóstico”.
Soporte de la administración sanitaria
Tal como afirma el doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago y uno de los autores del estudio, “el reto del médico internista es adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para situarse en el eje de un equipo multidisciplinar dedicado a la atención de los pacientes adultos con EERR”. Para lograrlo “necesitamos más investigación y el reconocimiento y soporte de los órganos de gestión y administración sanitaria”, en un contexto de “carácter crónico de la mayoría de estas patologías y la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas, que contribuyen al incremento de la esperanza de vida de estas personas”.
